מישהו יכול לעזור לי למצוא מחלה גנטית סופנית שתתאים לי? (בשביל סיפור)

אני צריכה מחלה סופנית שהחולים בה מתים בין גיל 3 ל20 ככה (איפשהו בטווח)
אני צריכה שהיא *לא* תשפיע על תפקוד המוח ועל תפקוד מוטורי כי זה לא מתאים לדמות.
אני צריכה שלא תהיה לה תרופה שמרפאת אותה לגמרי, אבל אפשר שיהיו לה כל מידי תרופות שמקלות עליה.

מישהו מכיר מחלה שתתאים לי או יכול לעזור לי למצוא אחת? חיפשתי במלא אתרים ולא מצאתי כלום.